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Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia muscular de duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne   es un trastorno genético caracterizado por degeneración muscular progresiva y debilidad. Es uno de los nueve tipos de  distrofia muscular .

Distrofia muscular de Duchenne es causada por una ausencia de  distrofina , una proteína que ayuda a mantener las células musculares intactas. El inicio de los síntomas es en la primera infancia, generalmente entre las edades de 3 y 5. La enfermedad afecta principalmente a los niños, pero en casos raros puede afectar a las niñas.

 Síntomas de Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia muscular de duchenne

Lo principales síntomas de la  debilidad muscular puede comenzar ya a los 3 años, afectando primero los músculos de las caderas, el área pélvica, los muslos y los hombros, y más tarde los músculos esqueléticos (voluntarios) de los brazos, las piernas y el tronco. Los terneros a menudo se agrandan. Por los adolescentes tempranos, el corazón y los músculos respiratorios también se ven afectados. Para obtener más información sobre los síntomas de distrofia muscular de duchenne, vea  Signos y síntomas .

La distrofia muscular de Becker (DMO)  es una versión más leve de la distrofia muscular de duchenne. Su inicio suele ser en la adolescencia o en la adultez temprana, y el curso es más lento y menos predecible que el de distrofia muscular de duchenne.

Causa Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne es causada por una ausencia de  distrofina , una proteína que ayuda a mantener las células musculares intactas.

La distrofia muscular de Duchenne fue descrita por primera vez por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne en la década de 1860, pero hasta los años ochenta se sabía poco sobre la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, los investigadores apoyados por MDA identificaron un gen particular en el cromosoma X que, cuando está defectuoso (mutado), conduce a distrofia muscular de duchenne. En 1987, la proteína asociada con este gen fue identificada y denominada  distrofina . La falta de la proteína distrofina en las células musculares hace que sean frágiles y fácilmente dañados.

La distrofia muscular de duchenne tiene un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X y es transmitida por la madre, a la que se hace referencia como portadora . Para más información sobre cómo las mutaciones genéticas causan la distrofia de Duchenne, vea  Causas / Herencia .

¿Qué son los “portadores” de distrofia muscular de duchenne?

"portadores" de distrofia muscular de duchenne

Los portadores de distrofia muscular de duchenne son mujeres que tienen un gen de distrofina normal en un cromosoma X y un gen de distrofina anormal en el otro cromosoma X. La mayoría de los portadores de distrofia muscular de duchenne no tienen signos y síntomas de la enfermedad, pero sí una minoría. Los síntomas pueden ir desde leve debilidad muscular esquelética o compromiso cardíaco hasta debilidad severa o efectos cardíacos y puede comenzar en la infancia o la edad adulta. Para más información, lea  Females y distrofia muscular de duchenne  en Causes / Herencia.

¿Cuál es la esperanza de vida en distrofia muscular de duchenne?

Distrofia Muscular de Duchenne

Hasta hace relativamente poco, los niños con distrofia muscular de duchenne por lo general no sobrevivían mucho más allá de sus años de adolescencia. Gracias a los avances en el cuidado cardíaco y respiratorio, la esperanza de vida está aumentando y muchos adultos jóvenes con distrofia muscular de duchenne asisten a la universidad, tienen carreras, se casan y tienen hijos. La supervivencia en los años 30 tempranos está llegando a ser más común, y hay casos de hombres que viven en sus 40s y 50s. Para más información sobre cómo vivir con distrofia muscular de duchenne,

Tratamiento de Distrofia Muscular de Duchenne

Tratamiento de Distrofia Muscular de Duchenne

No hay cura para la distrofia muscular de Duchenne, pero hay medicamentos y otras terapias que pueden aliviar los síntomas de su hijo, proteger sus músculos y mantener su corazón y pulmones sanos.

Eteplirsen (Exondys 51) ha sido aprobado para tratadistrofia muscular de Duchenner . Es un medicamento inyectable que ayuda a tratar a las personas con una mutación específica del gen que conduce a distrofia muscular de Duchenne . Los efectos secundarios más comunes son los problemas de equilibrio y vómitos. Aunque el fármaco aumenta la producción de distrofina, lo que podría predecir la mejora de la función muscular, esto aún no se ha demostrado.

El deflazacort corticoesteroide oral (Emflaza) fue aprobado en 2017 para tratar la distrofia muscular de Duchenne , convirtiéndose en la primera aprobación de la FDA de cualquier corticosteroide para tratar la enfermedad. Deflazacort se ha encontrado para ayudar a los pacientes a mantener la fuerza muscular, así como ayudar a mantener su capacidad para caminar. Los efectos secundarios comunes incluyen hinchazón, aumento del apetito y aumento de peso.

Los esteroides como el daño lento de la prednisona en el músculo. Los niños que toman este medicamento son capaces de caminar de 2 a 5 años más de lo que lo harían sin él. Los medicamentos también pueden ayudar al corazón y los pulmones de su hijo a trabajar mejor.

Debido a que la distrofia muscular de Duchenne  puede causar problemas cardíacos, es importante que su hijo vea a un médico del corazón, llamado cardiólogo, para chequeos una vez cada 2 años hasta los 10 años y una vez al año después de eso. Las niñas y las mujeres que llevan el gen tienen un mayor riesgo de problemas cardíacos, también. Deberían ver a un cardiólogo en su adolescencia o en los primeros años de adulto para revisar cualquier problema.

Algunos medicamentos para la presión arterial pueden ayudar a proteger contra los daños musculares en el corazón.

Los niños con distrofia muscular de Duchenne  pueden necesitar cirugía para arreglar los músculos acortados, enderezar la columna vertebral o tratar un problema de corazón o pulmón.

Los científicos siguen buscando nuevas formas de tratar la distrofia muscular de Duchenne  en ensayos clínicos . Estos ensayos prueban nuevos medicamentos para ver si son seguros y si funcionan. A menudo son una manera para que la gente pruebe la nueva medicina que no está disponible para todos. Su médico puede decirle si uno de estos ensayos podría ser un buen ajuste para su hijo.

Cuidando a su hijo con Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne

Es abrumador saber que su hijo tiene DMD. Recuerde que la enfermedad no significa que no pueda ir a la escuela, practicar deportes y divertirse con amigos. Si usted sigue con su plan de tratamiento y sabe lo que funciona para su hijo, usted puede ayudarle a vivir una vida activa.

  • De pie y caminar tanto como sea posible. Estar erguido mantendrá los huesos de su niño fuertes y su columna vertebral recta. Los aparatos ortopédicos o los andadores de pie pueden hacer más fácil para él levantarse y moverse.
  • Come bien. No hay dieta especial para niños con DMD, pero los alimentos saludables pueden prevenir problemas de peso o ayudar con el estreñimiento . Trabaje con un dietista para asegurarse de que su hijo come el equilibrio correcto de nutrientes y calorías cada día. Es posible que necesite consultar a un especialista si su hijo tiene dificultad para tragar.
  • Mantenerse activo. El ejercicio y los estiramientos pueden mantener los músculos y las articulaciones de su hijo flexibles y ayudarlo a sentirse mejor. Un fisioterapeuta puede enseñarle a ejercer conseguridad sin exceso de trabajo.
  • Encuentre soporte. Otras familias que viven con DMD pueden ser grandes recursos para el consejo y la comprensión sobre la vida con la enfermedad. Encuentre un grupo de apoyo local o explore los foros de discusión en línea. También puede ayudarle a hablar sobre sus sentimientos con un psicólogo o consejero.

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¿Qué es Distrofia Muscular de Duchenne?
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¿Qué es Distrofia Muscular de Duchenne?
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La distrofia muscular de Duchenne   es un trastorno genético caracterizado por degeneración muscular progresiva y debilidad. Es uno de los nueve tipos de  distrofia muscular . Distrofia muscular de Duchenne es causada por una ausencia de  distrofina , una proteína que ayuda a mantener las células musculares intactas. El inicio de los síntomas es en la primera infancia, generalmente entre las edades de 3 y 5. La enfermedad afecta principalmente a los niños, pero en casos raros puede afectar a las niñas.
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