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Enfermedad de Huntington

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Definición de Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que causa la ruptura progresiva (degeneración) de las células nerviosas en el cerebro. La enfermedad de Huntington tiene un amplio impacto en las habilidades funcionales de una persona y generalmente resulta en trastornos del movimiento, del pensamiento (cognitivo) y psiquiátricos.

La mayoría de las personas con enfermedad de Huntington desarrollan signos y síntomas en sus 30s o 40s. Pero la enfermedad puede surgir antes o después en la vida.

Cuando la enfermedad se desarrolla antes de los 20 años, la afección se llama enfermedad de Huntington juvenil. Una aparición temprana de la enfermedad a menudo resulta en un conjunto de síntomas algo diferente y una progresión más rápida de la enfermedad.

Los medicamentos están disponibles para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington, pero los tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico, mental y del comportamiento asociado con la condición.

Síntomas de la Enfermedad de Huntington

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La enfermedad de Huntington generalmente causa trastornos del movimiento, cognitivos y psiquiátricos con un amplio espectro de signos y síntomas. Los síntomas que aparecen primero varían mucho entre las personas afectadas. Durante el transcurso de la enfermedad, algunos trastornos parecen ser más dominantes o tienen un mayor efecto sobre la capacidad funcional.

Trastornos del movimiento

Los trastornos del movimiento asociados con la enfermedad de Huntington pueden incluir tanto los problemas de movimientos involuntarios como las alteraciones en los movimientos voluntarios, tales como:

  • Movimientos involuntarios de sacudidas o contorsiones (corea)
  • Problemas musculares, como rigidez o contractura muscular (distonía)
  • Movimientos lentos o anormales de los ojos
  • Alteración de la marcha, la postura y el equilibrio
  • Dificultad con la producción física del habla o la deglución

Las deficiencias en los movimientos voluntarios -en vez de los movimientos involuntarios- pueden tener un mayor impacto en la capacidad de una persona para trabajar, realizar actividades diarias, comunicarse y permanecer independiente.

Trastornos cognitivos

Los impedimentos cognitivos a menudo asociados con la enfermedad de Huntington incluyen:

  • Dificultad para organizar, priorizar o enfocarse en tareas
  • Falta de flexibilidad o la tendencia a quedarse atascado en un pensamiento, comportamiento o acción (perseveración)
  • La Falta de control de los impulsos que puede dar lugar a estallidos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
  • Falta de conocimiento de los propios comportamientos y habilidades
  • Lentitud en el procesamiento de pensamientos o palabras de “búsqueda”
  • Dificultad para aprender nueva información

Desórdenes psiquiátricos

El trastorno psiquiátrico más común asociado con la enfermedad de Huntington es la depresión. Esto no es simplemente una reacción a recibir un diagnóstico de la enfermedad de Huntington. En cambio, la depresión parece ocurrir debido a una lesión cerebral y cambios posteriores en la función cerebral. Los signos y síntomas pueden incluir:

  • Sentimientos de irritabilidad, tristeza o apatía
  • Retiro social
  • Insomnio
  • Fatiga y pérdida de energía
  • Pensamientos frecuentes de muerte, muerte o suicidio

Otros trastornos psiquiátricos comunes incluyen:

  • Trastorno obsesivo-compulsivo : una condición marcada por pensamientos recurrentes e intrusivos y comportamientos repetitivos
  • La manía, que puede causar el humor elevado, la hiperactividad, el comportamiento impulsivo y la autoestima inflada
  • Trastorno bipolar – una condición con episodios alternados de depresión y manía

Además de los síntomas anteriores, la pérdida de peso es común en personas con enfermedad de Huntington, especialmente a medida que la enfermedad progresa.

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil

El inicio y la progresión de la enfermedad de Huntington en personas jóvenes puede ser ligeramente diferente de la de los adultos. Los problemas que se presentan a menudo temprano en el curso de la enfermedad incluyen:

Cambios de comportamiento

  • Pérdida de habilidades académicas o físicas previamente aprendidas
  • Disminución rápida y significativa del rendimiento escolar general
  • Problemas de comportamiento

Cambios físicos

  • Músculos contratados y rígidos que afectan la marcha (especialmente en niños pequeños)
  • Cambios en las habilidades motoras finas que pueden ser notorias en habilidades como la escritura a mano
  • Temblores o ligeros movimientos involuntarios
  • Convulsiones

Causas de la Enfermedad de Huntington

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La enfermedad de Huntington es causada por un defecto heredado en un solo gen. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita sólo una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.

Con la excepción de los genes en los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen – una copia de cada padre. Un padre con un gen defectuoso podría pasar a lo largo de la copia defectuosa del gen o la copia saludable. Cada niño en la familia, por lo tanto, tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen que causa el trastorno genético.

Complicaciones

Después del inicio de la enfermedad de Huntington, las habilidades funcionales de una persona gradualmente empeoran con el tiempo. La tasa de progresión y duración de la enfermedad varía. El tiempo desde la aparición de la enfermedad hasta la muerte suele ser de 10 a 30 años. La enfermedad de Huntington juvenil suele producir la muerte dentro de los 10 años posteriores a la aparición de los síntomas.

La depresión clínica asociada con la enfermedad de Huntington puede aumentar el riesgo de suicidio. Algunas investigaciones sugieren que el mayor riesgo de suicidio ocurre antes de un diagnóstico y en las etapas medias de la enfermedad cuando una persona ha comenzado a perder la independencia.

Eventualmente, una persona con la enfermedad de Huntington necesita ayuda con todas las actividades de la vida diaria y el cuidado. Tarde en la enfermedad, él o ella probablemente será confinado a una cama e incapaz de hablar. Sin embargo, él o ella es generalmente capaz de entender el idioma y tiene una conciencia de la familia y amigos.

Las causas comunes de muerte incluyen:

  • Neumonía u otras infecciones
  • Lesiones relacionadas con las caídas
  • Complicaciones relacionadas con la incapacidad de tragar

Diagnóstico de la Enfermedad de Huntington

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Un diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington se basa principalmente en sus respuestas a las preguntas, un examen físico general, una revisión de su historia clínica familiar y exámenes neurológicos y psiquiátricos.

Examinación neurológica

El neurólogo le hará preguntas y realizará pruebas relativamente simples en la oficina para juzgar:

Síntomas motores

  • Reflejos
  • Fuerza muscular
  • Tono muscular
  • Coordinación
  • Equilibrar

Síntomas sensoriales

  • Sentido del tacto
  • Visión y movimiento ocular
  • Audición

Síntomas psiquiátricos

  • Estado mental
  • Estado animico

Pruebas neuropsicológicas

El neurólogo también puede realizar pruebas estandarizadas para evaluar:

  • Memoria
  • Razonamiento
  • Agilidad mental
  • Función del idioma
  • Razonamiento espacial

Evaluación psiquiátrica

Es probable que se consulte a un psiquiatra para un examen para juzgar una serie de factores que podrían contribuir a su diagnóstico, incluyendo:

  • Estado emocional
  • Patrones de conducta
  • Calidad de juicio
  • Habilidades de afrontamiento
  • Signos de pensamiento desordenado
  • Evidencia de abuso de sustancias

Imágenes y funciones cerebrales

Su médico puede ordenar pruebas de imagen cerebral para evaluar la estructura o función del cerebro. Las tecnologías de imagen pueden incluir imágenes de resonancia magnética (MRI) o tomografías computarizadas (CT) que proporcionan imágenes detalladas de las estructuras cerebrales.

Estas imágenes pueden revelar cambios estructurales en determinados sitios del cerebro afectados por la enfermedad de Huntington, aunque estos cambios pueden no ser evidentes a principios del curso de la enfermedad. Estas pruebas también se pueden utilizar para descartar otras condiciones que pueden estar causando síntomas.

Asesoramiento y pruebas genéticas

Si los síntomas sugieren fuertemente un diagnóstico de la enfermedad de Huntington, su médico puede recomendar una prueba genética para el gen defectuoso.

Esta prueba puede confirmar el diagnóstico y puede ser valioso si no hay antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington o si el diagnóstico de otro miembro de la familia no se confirmó con una prueba genética. Pero la prueba no proporcionará información que pueda ayudar a determinar un plan de tratamiento.

Antes de someterse a esta prueba, el consejero genético explicará los beneficios y los inconvenientes de los resultados de las pruebas de aprendizaje. El consejero genético también puede responder preguntas sobre los patrones de herencia de la enfermedad de Huntington.

Prueba genética predictiva

Una prueba genética se puede dar a alguien que tiene una historia familiar de la enfermedad, pero no muestra signos o síntomas. Esto se denomina prueba predictiva. El resultado de la prueba no tiene ningún beneficio en el tratamiento y no indica cuándo comenzará la enfermedad o qué síntomas probablemente aparecerán primero.

Algunas personas pueden elegir hacer la prueba porque les resulta más estresante no saber. Otros pueden querer tomar la prueba antes de tomar decisiones sobre tener hijos.

Los riesgos pueden incluir problemas con la asegurabilidad o empleo futuro y el estrés de afrontar una enfermedad mortal. En principio, existen leyes federales que hacen ilegal el uso de información de pruebas genéticas para discriminar a las personas con enfermedades genéticas.

Estas pruebas se realizan solamente después de consultar con un consejero genético.

Tratamiento de la Enfermedad de Huntington

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Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington. Pero los medicamentos pueden disminuir algunos síntomas de movimiento y trastornos psiquiátricos. Y las intervenciones múltiples pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en sus capacidades durante un cierto período de tiempo.

Es probable que el manejo de los medicamentos evolucione a lo largo de la enfermedad, dependiendo de los objetivos generales del tratamiento. Además, los medicamentos para tratar algunos síntomas pueden provocar efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Por lo tanto, las metas y el plan del tratamiento serán revisados ​​y actualizados periódicamente.

Medicamentos para los trastornos del movimiento

Los medicamentos para tratar los trastornos del movimiento incluyen los siguientes:

  • Tetrabenazine (Xenazine) está específicamente aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para suprimir los movimientos involuntarios de sacudidas y contorsiones (corea) asociados con la enfermedad de Huntington. Un efecto secundario grave es el riesgo de empeorar o desencadenar la depresión u otras condiciones psiquiátricas.

    Otros posibles efectos secundarios incluyen somnolencia, náuseas e inquietud.

  • Los fármacos antipsicóticos, como el haloperidol (Haldol) y la clorpromazina, tienen un efecto secundario de los movimientos supresores. Por lo tanto, pueden ser beneficiosos en el tratamiento de la corea. Sin embargo, estos medicamentos pueden empeorar contracciones involuntarias (distonía) y rigidez muscular.

    Otros fármacos, como la risperidona (Risperdal) y la quetiapina (Seroquel), pueden tener menos efectos secundarios, pero todavía deben usarse con precaución, ya que también pueden empeorar los síntomas.

  • Otros medicamentos que pueden ayudar a suprimir la corea incluyen amantadina, levetiracetam (Keppra, otros) y clonazepam (Klonopin). A altas dosis, la amantadina puede empeorar los efectos cognitivos de la enfermedad de Huntington. También puede causar hinchazón de las piernas y decoloración de la piel.

    Los efectos secundarios de levetiracetam incluyen náuseas, malestar estomacal y cambios de humor. Clonazepam puede empeorar los efectos secundarios cognitivos de la enfermedad de Huntington y causar somnolencia. También tiene un alto riesgo de dependencia y abuso.

Medicamentos para trastornos psiquiátricos

Los medicamentos para tratar trastornos psiquiátricos variarán dependiendo de los trastornos y síntomas. Los posibles tratamientos incluyen los siguientes:

  • Los antidepresivos incluyen fármacos como citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac, Sarafem) y sertralina (Zoloft). Estos fármacos también pueden tener algún efecto en el tratamiento del trastorno obsesivo-compulsivo. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, diarrea, somnolencia y presión arterial baja.
  • Los fármacos antipsicóticos , como la quetiapina (Seroquel), la risperidona (Risperdal) y la olanzapina (Zyprexa), pueden suprimir los estallidos violentos, la agitación y otros síntomas de trastornos del estado de ánimo o psicosis. Sin embargo, estos fármacos pueden provocar diferentes trastornos del movimiento por sí mismos.
  • Los fármacos estabilizadores del estado de ánimo que pueden ayudar a prevenir los altos y bajos asociados con el trastorno bipolar incluyen anticonvulsivos, tales como valproato (Depacon), carbamazepina (Carbatrol, Epitol, Tegretol) y lamotrigina (Lamictal).

Psicoterapia

Un psicoterapeuta, un psiquiatra, un psicólogo o un trabajador social clínico, puede proporcionar terapia de conversación para ayudar a una persona a manejar problemas de conducta, desarrollar estrategias de afrontamiento, manejar las expectativas durante la progresión de la enfermedad y facilitar la comunicación efectiva entre los miembros de la familia.

Terapia del lenguaje

La enfermedad de Huntington puede deteriorar significativamente el control de los músculos de la boca y la garganta que son esenciales para el habla, la comida y la deglución. Un terapeuta del habla puede ayudar a mejorar su capacidad de hablar con claridad o enseñarle a usar dispositivos de comunicación, como una tabla cubierta con imágenes de objetos y actividades cotidianas. Los terapeutas del habla también pueden abordar las dificultades con los músculos utilizados en comer y tragar.

Terapia física

Un fisioterapeuta puede enseñarle ejercicios apropiados y seguros que aumentan la fuerza, la flexibilidad, el equilibrio y la coordinación. Estos ejercicios pueden ayudar a mantener la movilidad durante el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas.

La instrucción sobre la postura apropiada y el uso de apoyos para mejorar la postura puede ayudar a disminuir la gravedad de algunos problemas de movimiento.

Cuando se requiere el uso de un andador o silla de ruedas, el fisioterapeuta puede proporcionar instrucciones sobre el uso apropiado del dispositivo y la postura. Además, los regímenes de ejercicio pueden adaptarse para adaptarse al nuevo nivel de movilidad.

Terapia ocupacional

Un terapeuta ocupacional puede ayudar a la persona con enfermedad de Huntington, miembros de la familia y cuidadores en el uso de dispositivos de ayuda que mejoran las habilidades funcionales. Estas estrategias pueden incluir:

  • Pasamanos en casa
  • Dispositivos de asistencia para actividades tales como bañarse y vestirse
  • Utensilios para comer y beber adaptados para personas con limitadas habilidades motoras finas

Enfermedad de Huntington juvenil

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La enfermedad de Huntington juvenil (HD) es una forma menos común de inicio temprano de la enfermedad de Huntington que comienza en la infancia o la adolescencia. También es un trastorno progresivo que causa la ruptura del cerebroCélulas en ciertas áreas del cerebro. Esto se traduce en movimientos incontrolados, pérdida de habilidades intelectuales y trastornos emocionales. El HD juvenil se define por el inicio de los síntomas antes de los 20 años y representa el 5-10% de los casos de HD.

Esheredado en un dominante autosómico patrón y es causado por un mutación llamado a trinucleótidoen el HTT gene. A menudo, los niños con HD juvenil heredan la repetición de la mutación de sus padres, aunque ocasionalmente la heredan de sus madres. [1] [2] La enfermedad de Huntington juvenil tiene una rápida progresión de la enfermedad una vez que los síntomas se presentan. Actualmente no hay cura. El tratamiento es de apoyo y se centra en el aumento de la calidad de vida. [3]

Sugerencias de alimentos para aquellos con la enfermedad de Huntington

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Siempre busque el consejo de un dietista que entiende los retos que enfrentan aquellos con la enfermedad de Huntington.
Las sugerencias generales sobre las opciones de alimentos incluyen:

  • Elija frecuentes comidas pequeñas en lugar de tres comidas principales espaciados ampliamente separados.
  • Siempre tiene segundos servicios.
  • Elija alimentos suaves, fáciles de masticar y fáciles de tragar (apunte a la consistencia de las gachas de avena).
  • Use un montón de salsas y salsas para ayudar a que las comidas principales sean más fáciles de manejar.
  • Agregue un montón de cremas, helados y cremas a los postres.
  • Evite los alimentos duros tales como nueces y lollies.
  • Evite los alimentos que se separan en “cadenas” o secciones mientras se mastica, como el tocino o los tomates.
  • Trate de elegir alimentos ricos en valor nutritivo y calorífico. Por ejemplo, tener un milkshake suplementado con proteínas en lugar de una taza de té negro, y comer pastel helado en lugar de galletas de agua.
  • Evite los productos sin grasa o bajos en grasa – siempre elija las variedades de grasa completa.
  • Beba bebidas fortificadas como batidos de proteínas o bebidas con suplementos nutricionales.

Antes de la comida

Las distracciones pueden hacer que comer sea muy difícil para la persona con la enfermedad de Huntington.
Sugerencias incluyen:

  • Puede ser útil si la persona descansa una o dos horas antes de la hora de comer.
  • Crear un ambiente tranquilo y relajado comer. Apague la televisión y la radio.
  • Recuerde que la ansiedad empeora la corea, así que trate de mantener el estado de ánimo ligero y alegre.
  • La persona debe sentarse en un lugar accesible en la mesa, sólo en caso de asfixia se produce y un cuidador tiene que venir rápidamente a su ayuda.
  • Poner todas las ayudas al alcance de la mano.

Durante la comida

Sugerencias incluyen:

  • La persona con enfermedad de Huntington debe estar sentada en posición vertical mientras come, nunca en posición reclinada.
  • Para reducir el riesgo de asfixia, la persona debe inclinarse la cabeza hacia el plato.
  • Utilice alfombras antideslizantes.
  • Utilice utensilios ligeros como cuchillos y tenedores de plástico.
  • Los utensilios con mangos gruesos son más fáciles de sostener. Los cubiertos regulares se pueden convertir deslizando las manijas en las longitudes apropiadas del tubo de goma de la espuma.
  • Usted puede tener gusto de considerar atar los utensilios a las manos.
  • Utilice las ayudas para comer, tales como protectores de placa, para evitar que los alimentos se derramen sobre la mesa.
  • Una taza de beber de doble mango con pico puede hacer que la bebida sea más manejable. Alternativamente, use una pajita de beber asegurada en una taza de plástico.
  • Una persona con enfermedad de Huntington por lo general tarda mucho tiempo en comer. Puede ayudar a recalentar su comida a intervalos regulares.
  • Un delantal de plástico puede proteger la ropa del derrame de alimentos.
  • La persona debe nunca intentar beber mientras que tienen un bocado de alimento – la textura que pone en contraste puede ser desconcertante y la asfixia rápida.
  • La persona nunca debe ser apresurada. Permita hasta una hora por la hora de la comida.
  • La persona debe permanecer sentada en posición vertical durante aproximadamente media hora después de una comida. Acostarse demasiado pronto después de comer aumenta el riesgo de reflujo y posible ahogo.

Complicaciones de la enfermedad de Huntington

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La enfermedad de Huntington (HD) no es fatal en sí misma. Las personas con HD tienen una esperanza de vida más corta y mueren de otras complicaciones potencialmente mortales relacionadas con esta enfermedad. La neumonía y las enfermedades del corazón son las dos principales causas de muerte para las personas con HD. Además, los pacientes con HD tienen mayor incidencia de asfixia y complicaciones respiratorias, enfermedades gastrointestinales (como el cáncer de páncreas ) y suicidio que la población no HD.

 ¿Por qué los pacientes con HD son más propensos a las complicaciones anteriores que el resto de la población? Este capítulo pretende responder a esa pregunta y establecer conexiones entre los síntomasde HD y las causas más comunes de muerte (ver tabla a continuación). Aunque los investigadores no han demostrado explícitamente estos vínculos en todos los casos, la siguiente información espera demostrar una conexión lógica.

Causa primaria de muerte (en orden de clasificación)Personas (total = 182)Porcentaje
Neumonía
Otras enfermedades respiratorias
93
5
51,1
2,7
Infarto de miocardio / degeneración ( ataque cardíaco)
Insuficiencia cardíaca congestiva (insuficiencia cardíaca)
enfermedad coronaria
Otras enfermedades del sistema cardiovascular
5
18
11
2
2,7}
9,9}
6,0} 19,7
1,1}
Causas no especificadas de Huntington2312,6
Lesiones vasculares del sistema nervioso central105,5
Lesiones no vasculares del sistema nervioso central (por ejemplo, meningitis)42.2
Enfermedades genito-urinarias (por ejemplo, insuficiencia renal )52.7
Enfermedades gastrointestinales ( cáncer de páncreas )31.6
Suicidio31.6
Reed TE, Chandler JH, Hughes EM, y col. La corea de Huntington en Michigan: I. Demografía y genética . Am J Hum Gen 1958; 10: 201 – 225.

Uno de los principales síntomas de HD es la incapacidad de producir movimientos coordinados.

 En las últimas etapas de la enfermedad, este problema se vuelve más pronunciado hasta el punto de que las personas tienen dificultad para tragar. Aunque es tan común que apenas pensamos en ello, la deglución es en realidad una compleja serie de movimientos de los músculos de nuestra garganta para asegurar el paso del alimento hacia el esófago ( tracto gastrointestinal) en lugar de la traquea (tracto respiratorio). Como resultado de estos movimientos, la epiglotis, una aleta que actúa como una válvula en nuestra garganta, impide que los alimentos entren en las vías respiratorias. Las personas con HD a menudo carecen de esta coordinación, y los alimentos accidentalmente entrar en el tracto respiratorio, lo que lleva a la asfixia. Por otra parte, cuando las partículas de alimento consiguen entrar en la tráquea (la “pipa del viento” que conduce a los pulmones), en vez del esófago(el “tubo del alimento” que conduce al estómago), los pulmones pueden infectarse y causar lo que se conoce como aspiración pulmonar .

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¿Qué es la Enfermedad de Huntington?
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¿Qué es la Enfermedad de Huntington?
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La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que causa la ruptura progresiva (degeneración) de las células nerviosas en el cerebro. La enfermedad de Huntington tiene un amplio impacto en las habilidades funcionales de una persona y generalmente resulta en trastornos del movimiento, del pensamiento (cognitivo) y psiquiátricos. La mayoría de las personas con enfermedad de Huntington desarrollan signos y síntomas en sus 30s o 40s. Pero la enfermedad puede surgir antes o después en la vida.
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