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Genes Definición Y función

Los genes 

Los genes son segmentos de ADN ubicados en los cromosomas que contienen las instrucciones para la producción de proteínas. Los científicos estiman que los humanos tienen hasta 25,000 genes. Los genes existen en más de una forma. Estas formas alternativas se llaman alelos y normalmente hay dos alelos para un rasgo dado. Los alelos determinan rasgos distintivos que pueden transmitirse de padres a hijos. El proceso por el cual se transmiten los genes fue descubierto por Gregor Mendel y formulado en lo que se conoce como la ley de segregación de Mendel.

 

TRANSCRIPCIÓN DE GENES

Los genes contienen los códigos genéticos , o secuencias de bases de nucleótidos en ácidos nucleicos , para la producción de proteínas específicas . La información contenida en el ADN no se convierte directamente en proteínas, sino que primero debe transcribirse en un proceso llamado transcripción de ADN . Este proceso tiene lugar dentro del núcleo de nuestras células . La producción real de proteínas tiene lugar en el citoplasma de nuestras células a través de un proceso llamado traducción .

Los factores de transcripción son proteínas especiales que determinan si un gen se activa o no. Estas proteínas se unen al ADN y ayudan en el proceso de transcripción o inhiben el proceso. Los factores de transcripción son importantes para la diferenciación celular ya que determinan qué genes se expresan en una célula. Los genes expresados ​​en un glóbulo rojo , por ejemplo, difieren de los expresados ​​en una célula sexual .

GENOTIPO

En organismos diploides , los alelos vienen en pares.

Un alelo es heredado del padre y el otro de la madre. Los alelos determinan el genotipo de un individuo o la composición de un gen. La combinación de alelos del genotipo determina los rasgos que se expresan, o el fenotipo . Un genotipo que produce el fenotipo de una línea de cabello recta, por ejemplo, difiere del genotipo que resulta en una línea de cabello en forma de V.

HERENCIA GENÉTICA

Los genes se heredan a través de la reproducción asexual y la reproducción sexual . En la reproducción asexual, los organismos resultantes son genéticamente idénticos a un padre soltero. Los ejemplos de este tipo de reproducción incluyen brotación, regeneración y partenogénesis .

La reproducción sexual implica la contribución de genes de gametos masculinos y femeninos que se fusionan para formar un individuo distinto. Los rasgos exhibidos en estos descendientes se transmiten independientemente el uno del otro y pueden ser el resultado de varios tipos de herencia.

  • En la herencia de dominancia completa , un alelo para un gen particular es dominante y enmascara completamente el otro alelo para el gen.
  • En el dominio incompleto , ninguno de los dos alelos es completamente dominante sobre el otro, lo que da como resultado un fenotipo que es una mezcla de ambos fenotipos parentales.
  • En la co-dominancia , ambos alelos para un rasgo se expresan completamente.

No todos los rasgos están determinados por un solo gen. Algunos rasgos están determinados por más de un gen y, por lo tanto, se conocen como rasgos poligénicos . Algunos genes se encuentran en los cromosomas sexuales y se llaman genes vinculados al sexo . Hay una serie de trastornos que son causados ​​por genes anormales vinculados al sexo, incluidos la hemofilia y el daltonismo.

VARIACIÓN GENÉTICA

La variación genética es un cambio en los genes que ocurren en los organismos en una población. Esta variación ocurre típicamente a través de la mutación del ADN , el flujo de genes (movimiento de genes de una población a otra) y la reproducción sexual . En entornos inestables, las poblaciones con variación genética suelen ser capaces de adaptarse mejor a situaciones cambiantes que aquellas que no contienen variación genética.

MUTACIONES GÉNICAS

Una mutación genética es una alteración en la secuencia de nucleótidos en el ADN. Este cambio puede afectar un solo par de nucleótidos o segmentos más grandes de un cromosoma. Cambiar las secuencias del segmento génico con mayor frecuencia da como resultado proteínas que no funcionan.

Algunas mutaciones pueden provocar enfermedades, mientras que otras pueden no tener un impacto negativo o incluso beneficiar a un individuo. Aún así, otras mutaciones pueden dar como resultado rasgos únicos como hoyuelos, pecas y ojos multicolores .

Las mutaciones genéticas son más comúnmente el resultado de factores ambientales (químicos, radiación, luz ultravioleta) o errores que ocurren durante la división celular (mitosis y meiosis).

¿Qué son los genes?

Cada célula en el cuerpo humano contiene alrededor de 25,000 a 35,000 genes. Los genes llevan la información que determina sus características (por ejemplo: trates ), que son características o características que le son transmitidas a usted o heredadas de sus padres.

Por ejemplo, si tus dos padres tienen ojos verdes, puedes heredar el rasgo de ojos verdes de ellos. O si tu madre tiene pecas, también podrías tener pecas porque has heredado el rasgo de las pecas. Los genes no solo se encuentran en los humanos; todos los animales y las plantas también tienen genes.

¿Dónde están estos genes importantes?

 Bueno, son tan pequeños que no puedes verlos. Los genes se encuentran en pequeñas estructuras similares a espagueti llamadas cromosomas (por ejemplo: KRO-moh-somes). Y los cromosomas se encuentran dentro de las células. Tu cuerpo está hecho de miles de millones de células. Las células son las unidades muy pequeñas que componen todos los seres vivos. Una celda es tan pequeña que solo puedes verla usando un microscopio fuerte.

Los cromosomas vienen en conjuntos de dos (o pares) que hacen juego, y hay cientos, a veces miles, de genes en un solo cromosoma. Los cromosomas y genes están hechos de ADN, que es la abreviatura de ácido desoxirribonucleico (por ejemplo: dee-ox-see-ri-bo-nyoo-CLAY-ik).

La mayoría de las células tienen un núcleo (por ejemplo: NOO-clee-us). El núcleo es una estructura pequeña en forma de huevo dentro de la célula que actúa como el cerebro de la célula. Le dice a cada parte de la célula qué hacer. Pero, ¿cómo sabe el núcleo tanto? Contiene nuestros cromosomas y genes. Tan pequeño como es, el núcleo tiene más información que el diccionario más grande que hayas visto.

En los humanos, un núcleo celular contiene 46 cromosomas individuales o 23 pares de cromosomas (los cromosomas vienen en pares, ¿recuerdas? 23 x 2 = 46). La mitad de estos cromosomas provienen de uno de los padres y la mitad proviene del otro padre.

¿Cómo funcionan los genes?

Cada gen tiene un trabajo especial que hacer. El ADN en un gen explica instrucciones específicas -como en una receta de libro de cocina- para hacer proteínas (por ejemplo: PRO-adolescentes) en la célula. Las proteínas son los bloques de construcción para todo en tu cuerpo. Los huesos y los dientes, el pelo y los lóbulos de las orejas, los músculos y la sangre están compuestos de proteínas. Esas proteínas ayudan a que nuestro cuerpo crezca, funcione correctamente y se mantenga saludable. Los científicos estiman hoy que cada gen en el cuerpo puede producir hasta 10 proteínas diferentes. ¡Eso es más de 300,000 proteínas!

Al igual que los cromosomas, los genes también vienen en pares. Cada uno de tus padres tiene dos copias de cada uno de sus genes, y cada padre pasa solo una copia para inventar los genes que tienes. Los genes que se transmiten a usted determinan muchos de sus rasgos, como el color de su cabello y el color de su piel.

Tal vez la madre de Emma tiene un gen para cabello castaño y otro para pelo rojo, y le pasó el gen pelirrojo a Emma. Si su padre tiene dos genes para el pelo rojo, eso podría explicar su pelo rojo. Emma terminó con dos genes para cabello rojo, uno de cada uno de sus padres.

También puedes ver genes trabajando si piensas en todas las diferentes razas de perros. Todos ellos tienen los genes que los hacen perros en lugar de gatos, peces o personas. Pero esos mismos genes que hacen que un perro sea un perro también hacen diferentes rasgos de perro. Entonces, algunas razas son pequeñas y otras son grandes. Algunos tienen pelaje largo y otros pelaje corto. Los dálmatas tienen genes de pelaje blanco y manchas negras, y los caniches de juguete tienen genes que los hacen pequeños con pelaje rizado. ¡Tienes la idea!

Cuando hay problemas con los genes

Los científicos están muy ocupados estudiando genes. Quieren saber qué proteínas produce cada gen y qué hacen esas proteínas. También quieren saber qué enfermedades son causadas por genes que no funcionan bien. Los genes que han sido cambiados se llaman mutaciones. Los investigadores piensan que las mutaciones pueden ser en parte culpables de problemas pulmonares, cáncer y muchas otras enfermedades. Otras enfermedades y problemas de salud ocurren cuando faltan genes o partes extra de genes o cromosomas.

Algunos de estos problemas genéticos se pueden heredar de un padre. Por ejemplo, tome el gen que ayuda al cuerpo a producir hemoglobina (por ejemplo: HEE-muh-glow-bin). La hemoglobina es una proteína importante que se necesita para que los glóbulos rojos transporten oxígeno por todo el cuerpo. Si los padres transmiten los genes de hemoglobina alterados a su hijo, es posible que el niño solo pueda generar un tipo de hemoglobina que no funcione correctamente. Esto puede causar una afección conocida como anemia (por ejemplo: uh-NEE-mee-uh), una afección en la que una persona tiene menos glóbulos rojos sanos. La anemia falciforme es un tipo de anemia que se transmite a través de genes de padres a hijos.

La fibrosis quística (por ejemplo: SIS-tick fi-BRO-SUS), o CF, es otra enfermedad que algunos niños heredan. Los padres con un gen CF modificado pueden transmitírselo a sus hijos. Las personas que tienen CF a menudo tienen problemas para respirar porque sus cuerpos producen una gran cantidad de moco (por ejemplo: MYOO-kus), la sustancia viscosa que sale de la nariz cuando estás enfermo, que se atasca en los pulmones. Las personas con FQ necesitan tratamiento durante toda su vida para mantener sus pulmones lo más saludables posible.

¿Qué es la terapia génica?

La terapia génica es un nuevo tipo de medicina, tan nueva que los científicos aún están haciendo experimentos para ver si funciona. Utiliza la tecnología de ingeniería genética para tratar una enfermedad causada por un gen que ha cambiado de alguna manera. Un método que se prueba reemplaza genes enfermos con genes sanos. Los ensayos de terapia génica, donde la investigación se prueba en personas, y otras investigaciones pueden conducir a nuevas formas de tratar o incluso prevenir muchas enfermedades.

Definición de genes

Genes: las unidades biológicas básicas de la herencia. Segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) necesarios para contribuir a una función.

Una definición oficial: según las Pautas oficiales para la nomenclatura genética humana, un gen se define como “un segmento de ADN que contribuye al fenotipo / función. En ausencia de una función demostrada, un gen puede caracterizarse por secuencia, transcripción u homología”.

ADN: los genes están compuestos de ADN, una molécula en la forma memorable de una doble hélice , una escalera en espiral. Cada peldaño de la escalera espiral consiste en dos químicos emparejados llamados bases. Hay cuatro tipos de bases. Son adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Como se indica, cada base está simbolizada por la primera letra de su nombre: A, T, C y G. Ciertas bases siempre se emparejan (AT y GC). Diferentes secuencias de pares de bases forman mensajes codificados.

El gen: un gen es una secuencia (una cadena) de bases. Está formado por combinaciones de A, T, C y G. Estas combinaciones únicas determinan la función del gen, de forma similar a como las letras se unen para formar palabras. Cada persona tiene miles de genes, miles de millones de pares de bases de ADN o fragmentos de información que se repiten en los núcleos de las células humanas, que determinan las características individuales (rasgos genéticos).

El cromosoma: los genes están dispuestos en matrices precisas a lo largo de 23 pares de estructuras mucho más grandes: los cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene de la madre y el otro del padre. Los cromosomas en cualquier par en particular se parecen entre sí, excepto en un niño. Hay un par de cromosomas, que generalmente establece el sexo del individuo. Este par tiene dos cromosomas X en las mujeres y un cromosoma X y uno Y en los hombres.

Los cromosomas X e Y: estos cromosomas (las X y Y siempre están en mayúscula) son los cromosomas sexuales. Todos los otros cromosomas en el complemento del cromosoma humano están numerados del 1 al 22 y se llaman autosomas (literalmente, los otros cromosomas).

Historia del gen: 1869-1970:

  • 1869 – El material químico El ADN se descubre en las células, pero no se conocen sus funciones reales.
  • 1909 – El término “gen” se usa por primera vez y se descubre la composición química del ADN.
  • 1920 – Los cromosomas se proponen como el mecanismo por el cual se transmiten las características heredadas.
  • 1944 – El ADN se conecta primero a la herencia de los rasgos.
  • 1951 – Se obtienen las primeras fotografías de difracción de rayos X del ADN.
  • 1953 – Crick y Watson describen la estructura del ADN.
  • 1956 – El ADN se hace artificialmente.
  • 1966 – Se descubre que el ADN está presente no solo en los cromosomas, sino también en las mitocondrias .
  • 1969 – El primer gen individual está aislado.
  • 1970 – Se hace el primer gen artificial.

Estructura y función del un gene

La estructura de un gen consta de muchos elementos de los cuales la secuencia de codificación de la proteína real es a menudo solo una pequeña parte. Estas incluyen regiones de ADN que no se transcriben, así como regiones no traducidas del ARN.

Flanqueando el marco de lectura abierto, los genes contienen una secuencia regulatoria que se requiere para su expresión. Primero, los genes requieren una secuencia promotora . El promotor es reconocido y unido por factores de transcripción y ARN polimerasa para iniciar la transcripción.

El reconocimiento generalmente ocurre como una secuencia de consenso como el cuadro de TATA . Un gen puede tener más de un promotor, lo que resulta en ARN mensajero ( ARNm ) que difieren en la medida en que se extienden en el extremo 5.

Los genes altamente transcritos tienen secuencias promotoras “fuertes” que forman asociaciones sólidas con factores de transcripción, iniciando así la transcripción a una velocidad alta. Otros genes tienen promotores “débiles” que forman asociaciones débiles con factores de transcripción e inician la transcripción con menos frecuencia.

 Las regiones promotoras eucarióticas son mucho más complejas y difíciles de identificar que los promotores procarióticos

Además, los genes pueden tener regiones reguladoras de muchas kilobases aguas arriba o aguas abajo del marco de lectura abierto que alteran la expresión. Éstas actúan uniéndose a los factores de transcripción que luego hacen que el ADN se asemeje, de modo que la secuencia reguladora (y el factor de transcripción unido) se vuelven cercanas al sitio de unión a la ARN polimerasa. Por ejemplo, los potenciadores aumentan la transcripción uniéndose a una proteína activadora que luego ayuda a reclutar la ARN polimerasa para el promotor; por el contrario, los silenciadores se unen a las proteínas represoras y hacen que el ADN esté menos disponible para la ARN polimerasa.

Genes Definición Y función
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