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Hemocromatosis Causas y Síntomas

hemocromatosis

La hemocromatosis es la forma más común de enfermedad por sobrecarga de hierro. Demasiado hierro en el cuerpo causa hemocromatosis. El hierro es importante porque es parte de la hemoglobina, una molécula en la sangre que transporta el oxígeno de los pulmones a todos los tejidos del cuerpo. Sin embargo, una cantidad excesiva de hierro en el cuerpo produce una sobrecarga de hierro, una acumulación de hierro adicional que, sin tratamiento, puede dañar órganos como el hígado, el corazón y el páncreasglándulas endócrinas; y articulaciones.

Los tres tipos de hemocromatosis son la hemocromatosis primaria, también llamada hemocromatosis hereditaria; hemocromatosis secundaria; y hemocromatosis neonatal.

¿Qué causa la Hemocromatosis?

¿Qué causa la Hemocromatosis?

Hemocromatosis primaria

Los defectos genéticos hereditarios causan hemocromatosis primaria, y las mutaciones en el gen HFE se asocian con hasta 90 por ciento de los casos. 1 El gen HFE ayuda a regular la cantidad de hierro absorbido de los alimentos. Las dos mutaciones conocidas de HFE son C282Y y H63D. Los defectos C282Y son la causa más común de hemocromatosis primaria.

Las personas heredan dos copias del gen HFE , una copia de cada padre. La mayoría de las personas que heredan dos copias del gen HFE con el defecto C282Y tendrán una absorción de hierro superior a la media. Sin embargo, no todas estas personas desarrollarán problemas de salud asociados con la hemocromatosis. Un estudio reciente encontró que el 31 por ciento de las personas con dos copias del defecto C282Y desarrollaron problemas de salud a principios de sus cincuenta. 2 Los hombres que desarrollan problemas de salud por defectos de HFEgeneralmente los desarrollan después de los 40 años. 1 Las mujeres que desarrollan problemas de salud por defectos de HFE generalmente las desarrollan después de la menopausia. 1

Las personas que heredan dos defectos H63D o un defecto C282Y y uno H63D pueden tener una absorción de hierro superior a la media. 3 Sin embargo, es poco probable que desarrollen sobrecarga de hierro y daño a los órganos.

Los defectos raros en otros genes también pueden causar hemocromatosis primaria. Las mutaciones en los genes de hemojuvelina o hepcidina causan hemocromatosis juvenil, un tipo de hemocromatosis primaria. Las personas con hemocromatosis juvenil típicamente desarrollan una sobrecarga de hierro grave y daño hepático y cardíaco entre las edades de 15 y 30 años.

Hemocromatosis secundaria

La hemocromatosis que no se hereda se llama hemocromatosis secundaria. La causa más común de hemocromatosis secundaria son las transfusiones de sangre frecuentes en personas con anemia severa. La anemia es una afección en la que los glóbulos rojos son menos o más pequeños de lo normal, lo que significa que transportan menos oxígeno a las células del cuerpo. Los tipos de anemia que pueden requerir transfusiones de sangre frecuentes incluyen

  • anemias congénitas o hereditarias, como la enfermedad de células falciformes, la talasemia y el síndrome de Fanconi
  • anemias graves adquiridas, que no son hereditarias, como la anemia aplásica y la anemia hemolítica autoinmune

Las enfermedades hepáticas, como la hepatopatía alcohólica, la esteatohepatitis no alcohólica y la infección crónica por hepatitis C, pueden causar una leve sobrecarga de hierro. Sin embargo, esta sobrecarga de hierro causa mucho menos daño al hígado de lo que causa la enfermedad hepática subyacente.

Hemocromatosis neonatal

La hemocromatosis neonatal es una enfermedad rara caracterizada por insuficiencia hepática y muerte en fetos y recién nacidos. Los investigadores están estudiando las causas de la hemocromatosis neonatal y creen que más de un factor puede conducir a la enfermedad.

Los expertos consideraron previamente la hemocromatosis neonatal como un tipo de hemocromatosis primaria. Sin embargo, estudios recientes sugieren que los defectos genéticos que aumentan la absorción de hierro no causan esta enfermedad. En cambio, el sistema inmunitario de la madre puede producir anticuerpos, proteínas fabricadas por el sistema inmunitario para proteger al cuerpo de sustancias extrañas como bacterias o virus, que dañan el hígado del feto. Las mujeres que han tenido un hijo con hemocromatosis neonatal corren el riesgo de tener más hijos con la enfermedad.  El tratamiento de estas mujeres durante el embarazo con inmunoglobulina intravenosa (una solución de anticuerpos de personas sanas) puede prevenir el daño hepático en el feto.

Investigadores respaldados por el Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y del Riñón (NIDDK) descubrieron recientemente que una combinación de transfusión transfusional para extraer sangre y reemplazarla con sangre de donantes e inmunoglobulina intravenosa es un tratamiento efectivo para los bebés que nacen con hemocromatosis neonatal.

¿Quién tiene más probabilidades de desarrollar Hemocromatosis?

La hemocromatosis primaria afecta principalmente a los caucásicos de ascendencia del norte de Europa. Esta enfermedad es uno de los trastornos genéticos más comunes en los Estados Unidos. Alrededor de cuatro a cinco de cada 1,000 caucásicos portan dos copias de la mutación C282Y del gen HFE y son susceptibles de desarrollar hemocromatosis.  Aproximadamente uno de cada 10 caucásicos lleva una copia de C282Y. 

La hemocromatosis es extremadamente rara en afroamericanos, asiáticoamericanos, hispanos / latinos e indios americanos. Las mutaciones de HFE generalmente no son la causa de la hemocromatosis en estas poblaciones.

Tanto hombres como mujeres pueden heredar los defectos genéticos de la hemocromatosis; sin embargo, no todos desarrollarán los síntomas de la hemocromatosis. Los hombres generalmente desarrollan síntomas a una edad más temprana que las mujeres. Las mujeres pierden sangre, que contiene hierro, regularmente durante la menstruación; por lo tanto, las mujeres con los defectos genéticos que causan la hemocromatosis pueden no desarrollar sobrecarga de hierro y síntomas y complicaciones relacionadas hasta después de la menopausia.

 Síntomas de la Hemocromatosis

Una persona con hemocromatosis puede notar uno o más de los siguientes síntomas:

  • dolor en las articulaciones
  • fatiga, o sentirse cansado
  • pérdida de peso inexplicable
  • color de piel gris o gris anormal
  • dolor abdominal
  • pérdida de impulso sexual

No todas las personas con hemocromatosis desarrollarán estos síntomas.

¿Cuáles son las complicaciones de la Hemocromatosis?

Sin tratamiento, el hierro puede acumularse en los órganos y causar complicaciones, incluso

La complicación más frecuentemente asociada con la hemocromatosis es daño hepático. La acumulación de hierro en el hígado causa cirrosis, lo que aumenta las posibilidades de desarrollar cáncer de hígado.

Para algunas personas, las complicaciones pueden ser el primer signo de hemocromatosis. Sin embargo, no todas las personas con hemocromatosis desarrollarán complicaciones.

¿Cómo se diagnostica la Hemocromatosis?

¿Cómo se diagnostica la Hemocromatosis?

Los proveedores de atención médica usan historia médica y familiar, un examen físico y análisis de sangre de rutina para diagnosticar hemocromatosis u otras afecciones que podrían causar los mismos síntomas o complicaciones.

  • Historia médica y familiar. Tomar un historial médico y familiar es una de las primeras cosas que un proveedor de atención médica puede hacer para ayudar a diagnosticar la hemocromatosis. El médico buscará pistas que puedan indicar hemocromatosis, como antecedentes familiares de artritis o enfermedad hepática inexplicable.
  • Examen físico. Después de tomar un historial médico, un proveedor de atención médica realizará un examen físico que puede ayudar a diagnosticar la hemocromatosis. Durante un examen físico, un proveedor de atención médica por lo general
    • examina el cuerpo de un paciente
    • usa un estetoscopio para escuchar sonidos corporales
    • toca en áreas específicas del cuerpo del paciente
  • Análisis de sangre. Una prueba de sangre consiste en extraer sangre en la oficina de un proveedor de atención médica o en una instalación comercial y enviarla a un laboratorio para su análisis. Los análisis de sangre pueden determinar si la cantidad de hierro almacenado en el cuerpo es más alta de lo normal: 1
    • La prueba de saturación con transferrina muestra la cantidad de hierro que se une a la proteína que transporta el hierro en la sangre. Los valores de saturación de transferrina superiores o iguales al 45 por ciento se consideran anormales.
    • La prueba de ferritina en suero detecta la cantidad de ferritina, una proteína que almacena hierro en la sangre. Los niveles superiores a 300 μ g / L en los hombres y 200 μ g / L en las mujeres se consideran anormales. Los niveles superiores a 1000 μ g / l en hombres o mujeres indican una alta probabilidad de sobrecarga de hierro y daños en los órganos.

    Si cualquiera de las pruebas muestra niveles de hierro superiores a la media en el cuerpo, los proveedores de atención médica pueden solicitar una prueba de sangre especial que pueda detectar dos copias de la mutación C282Y para confirmar el diagnóstico. Si la mutación no está presente, los proveedores de atención médica buscarán otras causas.

  • Biopsia hepatica. Los proveedores de atención médica pueden realizar una biopsia hepática, un procedimiento que consiste en tomar un pedazo de tejido hepático para examinarlo con un microscopio en busca de signos de daño o enfermedad. El médico puede pedirle al paciente que deje de tomar ciertos medicamentos antes de la biopsia hepática. El proveedor de atención médica puede pedirle al paciente que ayune durante 8 horas antes del procedimiento.

    Durante el procedimiento, el paciente se acuesta sobre una mesa, con la mano derecha descansando sobre la cabeza. El médico aplica un anestésico local al área donde insertará la aguja de biopsia. Si es necesario, un proveedor de atención médica también le dará sedantes y analgésicos. El proveedor de atención médica usa una aguja para tomar un pequeño trozo de tejido hepático. Él o ella pueden usar ultrasonido, tomografías computarizadas u otras técnicas de imágenes para guiar la aguja. Después de la biopsia, el paciente debe permanecer acostado en el lado derecho durante un máximo de 2 horas y se lo controla de 2 a 4 horas adicionales antes de enviarlo a su casa.

    Un proveedor de atención médica realiza una biopsia hepática en un hospital o en un centro ambulatorio. El médico envía la muestra de hígado a un laboratorio de patología donde el patólogo, un médico especializado en el diagnóstico de enfermedades, observa el tejido con un microscopio y envía un informe al proveedor de atención médica del paciente. La biopsia muestra cuánto hierro se ha acumulado en el hígado y si el paciente tiene daño hepático.

La hemocromatosis es rara, y es posible que los proveedores de atención médica no piensen en realizar pruebas para detectar esta enfermedad. Por lo tanto, la enfermedad a menudo no se diagnostica o trata. Los síntomas iniciales pueden ser diversos, vagos y similares a los síntomas de muchas otras enfermedades. Los proveedores de atención médica pueden enfocarse en los síntomas y las complicaciones causadas por la hemocromatosis en lugar de en la sobrecarga de hierro subyacente. Sin embargo, si un proveedor de atención médica diagnostica y trata la sobrecarga de hierro causada por la hemocromatosis antes de que se produzca un daño en los órganos, una persona puede llevar una vida normal y saludable.

 Tratamientos de la Hemocromatosis

 Tratamientos de la Hemocromatosis

Los proveedores de atención médica tratan la hemocromatosis extrayendo sangre. Este proceso se llama flebotomía. La flebotomía elimina el cuerpo de hierro adicional. Este tratamiento es simple, económico y seguro.

Según la gravedad de la sobrecarga de hierro, un paciente se someterá a una flebotomía para extraer una pinta de sangre una o dos veces por semana durante varios meses a un año, y en ocasiones más tiempo. Los proveedores de servicios de salud evaluarán periódicamente los niveles de ferritina sérica para controlar los niveles de hierro. El objetivo es llevar los niveles de ferritina sérica al límite inferior del rango promedio y mantenerlos allí. Dependiendo del laboratorio, el nivel es de 25 a 50 μ g / L.

Después de que la flebotomía reduce los niveles de ferritina sérica al nivel deseado, los pacientes pueden necesitar un tratamiento de flebotomía de mantenimiento cada pocos meses. Algunos pacientes pueden necesitar flebotomías con más frecuencia. Las pruebas de ferritina en suero cada 6 meses o una vez al año ayudarán a determinar la frecuencia con que un paciente debe extraerse sangre. Muchos centros de donación de sangre brindan tratamiento de flebotomía gratuita para personas con hemocromatosis.

El tratamiento de la hemocromatosis antes de que los órganos se dañen puede prevenir complicaciones como cirrosis, problemas cardíacos, artritis y diabetes. El tratamiento no puede curar estas afecciones en pacientes que ya los tienen en el momento del diagnóstico. Sin embargo, el tratamiento ayudará a la mayoría de estas condiciones a mejorar. La efectividad del tratamiento depende del grado de daño de órganos. Por ejemplo, tratar la hemocromatosis puede detener la progresión del daño hepático en sus etapas iniciales y conducir a una expectativa de vida normal. Sin embargo, si un paciente desarrolla cirrosis, su probabilidad de desarrollar cáncer de hígado aumenta, incluso con el tratamiento de flebotomía. La artritis por lo general no mejora incluso después de que la flebotomía elimina hierro adicional.

Dieta de Hemocromatosis

Dieta de Hemocromatosis

El hierro es un nutriente esencial, pero las personas con hemocromatosis acumulan una cantidad excesiva de hierro en sus cuerpos. A pesar de comer los mismos alimentos que las personas no afectadas, sus intestinos absorben más hierro. El exceso de depósitos de hierro en el hígado, el corazón, el páncreas y la hipófisis, que pueden causar cirrosis, cáncer de hígado, diabetes y enfermedades del corazón. Aunque la mayor absorción de hierro es la culpa, una dieta que contenga cantidades moderadas de hierro no se desaconseja.

Comience con una dieta saludable

En general, las personas con hemocromatosis simplemente deben seguir una dieta saludable para el corazón. Las guías de práctica clínica para la hemocromatosis publicadas por la Asociación Estadounidense para el Estudio de Enfermedades Hepáticas en 2011 establecen que no hay necesidad de limitar la ingesta de alimentos ricos en hierro naturalmente. Las pautas enfatizan además que extraer sangre periódicamente -flebotomía terapéutica- es más importante para reducir los niveles de hierro que cualquier dieta en particular.

Que evitar

Es evidente que se debe evitar el consumo excesivo de hierro en personas con hemocromatosis. Los alimentos enriquecidos con hierro, incluidos los cereales fortificados para el desayuno, las barras nutritivas y los batidos con suplemento alimenticio, no deben consumirse. También se deben evitar los suplementos de vitaminas y minerales que contienen hierro. Aunque la vitamina C puede aumentar la absorción de hierro, no hay necesidad de evitar los alimentos ricos en vitamina C. Sin embargo, se deben evitar los suplementos de vitamina C, de acuerdo con las pautas AASLD.

Las directrices de la Asociación Europea para el Estudio del Hígado publicadas en 2010 también hacen hincapié en una dieta generalmente normal, pero evitando los alimentos fortificados con hierro y las vitaminas que contienen hierro. Estas pautas indican que el alcohol aumenta el daño hepático y puede aumentar la absorción de hierro en la hemocromatosis. Aunque no recomiendan específicamente evitar el exceso de alcohol, sería prudente.

 

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¿Qué es Hemocromatosis?
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¿Qué es Hemocromatosis?
Descripción
La hemocromatosis es la forma más común de enfermedad por sobrecarga de hierro. Demasiado hierro en el cuerpo causa hemocromatosis. El hierro es importante porque es parte de la hemoglobina, una molécula en la sangre que transporta el oxígeno de los pulmones a todos los tejidos del cuerpo. Sin embargo, una cantidad excesiva de hierro en el cuerpo produce una sobrecarga de hierro, una acumulación de hierro adicional que, sin tratamiento, puede dañar órganos como el hígado, el corazón y el páncreas; glándulas endócrinas; y articulaciones.
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