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Hemofilia Síntomas y tipos

hemofilia

La hemofilia es un trastorno poco común en el cual su sangre no se coagula normalmente porque carece de suficientes proteínas que coagulan la sangre (factores de coagulación). Si tiene hemofilia, puede sangrar por más tiempo después de una lesión que si la sangre se coagulara normalmente.

Los pequeños cortes generalmente no son un gran problema. La mayor preocupación de salud es una hemorragia profunda dentro de su cuerpo, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. Esa hemorragia interna puede dañar sus órganos y tejidos, y puede ser potencialmente mortal.

La hemofilia es un trastorno hereditario (genético). No hay cura todavía. Sin embargo, con el tratamiento adecuado y el cuidado personal, la mayoría de las personas con hemofilia puede mantener un estilo de vida activo y productivo.

Definición de hemofilia

La hemofilia (heem-o-FILL-ee-ah) es un trastorno hemorrágico poco común en el cual la sangre no se coagula normalmente.

Si tiene hemofilia, puede sangrar durante más tiempo que otros después de una lesión. También puede sangrar dentro de su cuerpo (internamente), especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. Este sangrado puede dañar sus órganos y tejidos y puede ser potencialmente mortal.

Síntomas de Hemofilia

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Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si su nivel de factor de coagulación se reduce levemente, puede sangrar solo después de una cirugía o trauma. Si su deficiencia es grave, puede experimentar sangrado espontáneo.

La hemofilia generalmente se hereda. “Heredado” significa que el trastorno se transmite de padres a hijos a través de los genes.

Las personas nacidas con hemofilia tienen poco o ningún factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína necesaria para la coagulación sanguínea normal. Hay varios tipos de factores de coagulación. Estas proteínas funcionan con plaquetas (PLATE-lets) para ayudar a coagular la sangre.

Las plaquetas son pequeños fragmentos de células sanguíneas que se forman en la médula ósea, un tejido esponjoso en los huesos. Las plaquetas juegan un papel importante en la coagulación de la sangre. Cuando los vasos sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación ayudan a las plaquetas a pegarse para taponar los cortes y se rompen en los vasos y detienen el sangrado.

Los dos tipos principales de hemofilia son A y B. Si tiene hemofilia A, le faltan o tiene niveles bajos de factor VIII de coagulación (8). Aproximadamente 8 de cada 10 personas que tienen hemofilia tienen el tipo A. Si tiene hemofilia B, falta o tiene niveles bajos de factor IX de coagulación (9).

En raras ocasiones, se puede adquirir hemofilia. “Adquirido” significa que usted no nació con el trastorno, pero lo desarrolla durante su vida. Esto puede suceder si su cuerpo forma anticuerpos (proteínas) que atacan los factores de coagulación en el torrente sanguíneo. Los anticuerpos pueden evitar que los factores de coagulación funcionen.

Los signos y síntomas de sangrado espontáneo incluyen:

  • Sangrado inexplicado y excesivo por cortes o lesiones, o después de una cirugía o trabajo dental
  • Muchos moretones grandes o profundos
  • Sangrado inusual después de las vacunaciones
  • Dolor, hinchazón u opresión en sus articulaciones
  • Sangre en su orina o heces
  • Hemorragias nasales sin una causa conocida
  • En bebés, irritabilidad inexplicable

Los signos y síntomas de emergencia de la hemofilia incluyen:

  • Dolor repentino, hinchazón y calor en las articulaciones grandes, como las rodillas, los codos, las caderas y los hombros, y en los músculos de los brazos y las piernas
  • Sangrado por una lesión, especialmente si tiene una forma grave de hemofilia
  • Dolor de cabeza doloroso y prolongado
  • Vómitos repetidos
  • Fatiga extrema
  • Dolor de cuello
  • Visión doble

Causas de Hemofilia

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Cuando sangra, su cuerpo normalmente agrupa las células sanguíneas para formar un coágulo y detener el sangrado. El proceso de coagulación es fomentado por ciertas partículas de sangre (plaquetas y proteínas plasmáticas). La hemofilia ocurre cuando tiene una deficiencia en uno de estos factores de coagulación.

La hemofilia es hereditaria Sin embargo, alrededor del 30 por ciento de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares del trastorno. En estas personas, la hemofilia es causada por un cambio genético (mutación espontánea).

Hay varios tipos de hemofilia. Se clasifican según el factor de coagulación deficiente:

  • La hemofilia A, el tipo más común, es causada por un factor VIII de coagulación insuficiente.
  • La hemofilia B, el segundo tipo más común, es causada por un factor de coagulación insuficiente IX.
  • La hemofilia C, en la que los signos y síntomas a menudo son leves, es causada por un factor de coagulación insuficiente XI.

Hemophilia inheritance

Todos tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada padre. Una mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Un hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.

La herencia de hemofilia depende de su tipo de hemofilia:

  • Hemofilia A o B. El gen que los causa se encuentra en el cromosoma X, por lo que no se puede pasar de padre a hijo. La hemofilia A o B casi siempre ocurre en niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son simplemente portadoras y no experimentan signos o síntomas de hemofilia. Las mujeres pueden experimentar síntomas de sangrado si su factor VIII o IX disminuye moderadamente.
  • Hemofilia C. Este trastorno puede transmitirse a los niños por cualquiera de los padres. La hemofilia C puede ocurrir en niñas y niños.

Complicaciones de Hemofilia

Las complicaciones de la hemofilia pueden incluir:

  • Sangrado interno profundo. El sangrado que ocurre en los músculos profundos puede hacer que sus extremidades se hinchen. La hinchazón puede presionar los nervios y provocar entumecimiento o dolor.
  • Daño a las articulaciones. El sangrado interno también puede ejercer presión sobre sus articulaciones, causando dolor severo. Si no se trata, la hemorragia interna frecuente puede causar artritis o destrucción de la articulación.
  • Infección. Las personas con hemofilia tienen más probabilidades de recibir transfusiones de sangre, lo que aumenta el riesgo de recibir productos sanguíneos contaminados. Los productos sanguíneos se volvieron más seguros después de mediados de la década de 1980 debido a la detección de sangre donada para la hepatitis y el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). El riesgo de infección a través de productos sanguíneos también ha disminuido sustancialmente desde la introducción de productos de coagulación genéticamente modificados (concentrados de factor recombinante).
  • Reacción adversa al tratamiento con factor de coagulación. En algunas personas con hemofilia, el sistema inmunitario tiene una reacción negativa a los factores de coagulación utilizados para tratar el sangrado. Cuando esto sucede, el sistema inmune desarrolla proteínas (conocidas como inhibidores) que inactivan los factores de coagulación, haciendo que el tratamiento sea menos efectivo.

Tratamientos de Hemofilia

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Tratamiento de episodios de sangrado

Las terapias para detener el sangrado dependen del tipo de hemofilia:

  • Hemofilia leve A. La inyección lenta de la hormona desmopresina (DDAVP) en una vena puede estimular una liberación de más factor de coagulación para detener el sangrado. Ocasionalmente, DDAVP se administra como un medicamento nasal.
  • Hemofilia A moderada a grave o hemofilia B. Lahemorragia puede detenerse solo después de una infusión de factor de coagulación recombinante o factor de coagulación derivado de sangre humana donada. Infusiones repetidas pueden ser necesarias si la hemorragia interna es grave.
  • Hemofilia C. El factor de coagulación XI, el factor que falta en este tipo de hemofilia, solo está disponible en Europa. En los Estados Unidos, las infusiones de plasma son necesarias para detener los episodios de sangrado.

 Tratamiento en curso

Su médico puede recomendar:

  • Infusiones regulares de DDAVP o factor de coagulación. Las infusiones pueden ayudar a prevenir el sangrado. Este enfoque puede reducir el tiempo que se pasa en el hospital y limitar los efectos secundarios, como el daño a las articulaciones. Su médico puede mostrarle cómo realizar las infusiones.
  • Medicamentos que preservan el coágulo (antifibrinolíticos). Estos medicamentos ayudan a prevenir la coagulación de los coágulos.
  • Selladores de fibrina Estos medicamentos se pueden aplicar directamente en los sitios de la herida para promover la coagulación y la curación. Los selladores de fibrina son especialmente útiles en la terapia dental.
  • Terapia física. Puede aliviar los signos y síntomas si el sangrado interno ha dañado sus articulaciones. Si el sangrado interno ha causado daños severos, es posible que necesite cirugía.
  • Primeros auxilios para cortes menores. Usar presión y un vendaje generalmente se encargarán del sangrado. Para áreas pequeñas de sangrado debajo de la piel, use una bolsa de hielo. Los helados de hielo se pueden usar para disminuir el sangrado menor en la boca.
  • Vacunas Aunque se evalúan los productos sanguíneos, aún es posible que las personas que dependen de ellos contraigan enfermedades. Si tiene hemofilia, considere recibir inmunización contra la hepatitis A y B.

Tipos de Hemofilia

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Hemofilia A y Hemofilia B

Existen dos tipos principales de hemofilia: la hemofilia A (debido a la deficiencia del factor VIII) y la hemofilia B (debido a la deficiencia del factor IX). Son clínicamente casi idénticos y se asocian con hemorragia espontánea en las articulaciones y los músculos y hemorragia interna o externa después de una lesión o cirugía.

Después de episodios repetidos de sangrado, se puede causar daño permanente a las articulaciones y los músculos que se han visto afectados, especialmente los tobillos, las rodillas y los codos.

Aproximadamente 1 de cada 5.000 hombres nacen con Hemofilia A y 1 de cada 30.000 hombres nacen con Hemofilia B. La hemofilia afecta a personas de todas las razas y orígenes étnicos en todo el mundo. Las condiciones están ligadas al cromosoma X y prácticamente todos los que sufren de hemofilia son varones. Los portadores femeninos también pueden sangrar de forma anormal, porque algunos tienen bajos niveles del factor de coagulación relevante.

Las personas con hemofilia tienen una mutación genética en el gen afectado del cromosoma X, que produce una reducción de la producción del Factor VIII o IX y crea una tendencia hemorrágica, porque la coagulación lleva mucho más tiempo de lo normal, lo que hace que el coágulo sea débil e inestable.

Aproximadamente un tercio de los pacientes con hemofilia no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, ya sea por nuevas mutaciones genéticas o porque las generaciones anteriores afectadas tuvieron hijas (que eran portadoras) o hijos que murieron en la primera infancia por hemofilia o por cualquier otra causa o no fueron afectados

Hemofilia adquirida

Esto es muy raro El paciente desarrolla la condición durante su vida y no tiene una causa genética o hereditaria. Ocurre cuando el cuerpo forma anticuerpos que atacan uno o más factores de coagulación de la sangre (generalmente factor VIII), lo que impide que el mecanismo de coagulación de la sangre funcione correctamente. Los pacientes pueden ser hombres o mujeres y el patrón de hemorragia es bastante diferente del de la hemofilia clásica, las articulaciones rara vez se ven afectadas. El trastorno está particularmente asociado con la vejez y ocasionalmente complica el embarazo.

 Hemofilia en mujeres

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“Las mujeres no pueden ser hemofílicos”, “sólo los hombres son los hemofílicos”, “las mujeres transmiten la hemofilia, los hombres expresan” … un error persistente sobre la hemofilia es que sí afecta que los hombres Como cualquier idea recibida, no describe fielmente la realidad, incluso puede ser peligrosa, pero no apareció sin razón.

¿Por qué se dijo que las mujeres no pueden ser hemofílicas, y por qué es esto inexacto?

Genéticamente, la hemofilia se encuentra en el cromosoma sexual X. Los hombres, que tienen solo una X, expresan necesariamente el 100% del gen hemofílico. Si portan el gen, lo expresan en su totalidad. Es simple.

Las mujeres, sin embargo, tienen dos cromosomas X Una mujer que sería un portador del cromosoma genes y cromosomas sanos por lo que compensaría el déficit alcanzó el cromosoma. En la práctica, esta idea puede parecer cierto, porque muy pocas mujeres muestran síntomas de la hemofilia severa que llevan y transmiten, mientras que los hombres que expresan el 100% de los genes que llevan, no pueden transmitir esa sus hijas, que nunca serán tan severamente afectadas como son.

Pero no es tan simple. Si bien en muchos casos el cromosoma saludable compensa muy bien la deficiencia cromosómica afectada, en otros casos la compensación no es perfecta. Por lo tanto, el gen para la hemofilia está parcialmente expresado. Las mujeres que lo llevan pueden tener un nivel más bajo de factor de coagulación y, por lo tanto, los síntomas de hemofilia menor o moderada, mientras que tienen hemofilia severa [ 1 ] . Deberían ser seguidos por un hematólogo de la misma manera que los hemofílicos menores y moderados, y especialmente en casos de cirugía o parto.

Por lo tanto, ciertamente las mujeres tienen un segundo cromosoma X para compensar la X alcanzada por la hemofilia, pero en una gran proporción de mujeres portadoras del gen, esta compensación no es suficiente para tener una tasa de coagulación normal. Por lo tanto, es incorrecto decir que las mujeres no expresan hemofilia, aunque, cuando lo expresan, a menudo se debilita en comparación con los hombres.

¿Puede una mujer ser hemofílica severa?

Sí.

Si bien no es raro que una mujer tenga síntomas de hemofilia leves o moderados, es más raro que una mujer exprese hemofilia severa. Raro, pero no imposible! Se pueden presentar dos casos en los que la mujer que porta el gen lo expresa tanto como los hombres:

– si la mujer afectada tiene ambos X afectados por hemofilia grave; no tiene una X saludable para compensar, es hemofílica severa [ 2 ] [ 3 ] ;

– si la X saludable de la mujer afectada está inactivada (lyonización extrema); en este caso, la X sana no se expresa en absoluto, y la portadora X del gen de la hemofilia se expresa por completo [ 4 ] , como si la mujer afectada tuviera solo una X, también ese es el caso para los hombres.

En conclusión, las mujeres hemofílicas severas son raras pero existen; Por otro lado, los portadores de baja carga (o portadores sintomáticos) de la hemofilia no son infrecuentes y deben seguirse médicamente de la misma manera que los hemofílicos leves y moderados.

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¿Qué es la Hemofilia?
Descripción
La hemofilia es un trastorno poco común en el cual su sangre no se coagula normalmente porque carece de suficientes proteínas que coagulan la sangre (factores de coagulación). Si tiene hemofilia, puede sangrar por más tiempo después de una lesión que si la sangre se coagulara normalmente.
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